孙念怙专家工作室

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咨询者：张女

咨询标题：唐氏综合

咨询内容：请问孙大夫孩子2000年在协和经赵时敏大夫确诊为唐氏儿，属最普通类型，网上查到说几乎95%是自己变异的，请问大人可以不做染色体检查吗？另外还需做哪几项检查？再问，您哪天出诊，我们（外地的）3月27日（星期四）到协和说是没您的号，可回来从网上看到星期五有您的号，请问为什么？谢谢！

回复医生：孙念怙

回复内容：唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。